Бургаската педиатрична асоциация в партньорство с Община Бургас организират безплатен генетичен скрининг за две редки, но инвалидизиращи заболявания – мускулна дистрофия тип Дюшен и дефицит на ароматна L- аминокиселинна декарбоксилаза.
Изследванията се провеждат по повод Деня на българския лекар – 19-ти октомври и като част от проекта за интегрирана детска здравна грижа на територията на Югоизточен район.
Характерно за заболяванията е, че симптомите им се припокриват с тези на други по-познати диагнози, като някои форми на епилепсия, детска церебрална парализа, изоставане или промени в нервно-моторното и психическо развитие на децата. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение.
Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са деца с три или повече от следните симптоми:
- По-късно прохождане;
- По-късно проговаряне;
- Изоставане в моторното развитие;
- Мускулна слабост;
- Загуба на моторните умения;
- Трудност при изкачване на стълби;
- Трудност при бягане и катерене;
- Често падане или тромавост;
- Клатушкаща се походка;
- Ходене на пръсти;
- Болки в мускулите;
- Намалена издръжливост;
- Поведенчески промени; прекомерен плач и раздразнителност;
- Понижен мускулен тонус;
- Скованост на мускулите;
- Неволеви мускулни съкращения / потрепвания'
- Неволеви очни движения;
- Епилептични пристъпи, неповлияващи се от лечение;
- Диагноза „Детска церебрална парализа“, повтаряща се в семейството;
- Прекомерно изпотяване, температурна нестабилност;
- Обучителни трудности;
- Изоставане на речта и развитието;
- Ненаддаване на телесно тегло;
- Поведение, наподобяващо аутизъм, в съчетание с други симптоми;
- Нарушения на съня;
- Епизоди на хипогликемия;
- Неуточнена продължителна неинфекциозна диария;
- Постоянно запушен нос до 1-годишна възраст, трудно повлияващ се от лечение и в комбинация с други от горе-изброените симптоми.
Осигурени са безплатни генетични тестове за деца, притежаващи минимум 2-3 от изброените симптоми. За извършването им се използва суха капка кръв. Пробите ще бъдат изпращани в Германия и резултатът ще пристигне до 2-3 седмици при изследващия лекар.
Скринингът ще се проведе от 16-ти до 20-ти октомври включително, между 11.00 и 14.30 часа.
Желаещите могат да се запишат на регистратурата на ДКЦ № 1 на телефон: 056 810 571. В здравния център работи и детски невролог.
В случай на абсолютна невъзможност да се включите в указания период, но все пак има наличие на такива симптоми, ще има възможност за допълнително изследване на по-късен етап след уговорка с детски невролог в ДКЦ № 1.
